Notice: failed to open file: a_html_seo_function.php 今日吃瓜 网红黑料:黑料门独家爆料-首例!在子宫内开始治疗罕见遗传病的女童出生后无疾病迹象_体育_糖心vlog官网

今日吃瓜 网红黑料:黑料门独家爆料-首例!在子宫内开始治疗罕见遗传病的女童出生后无疾病迹象

admin 体育 2025-02-24 1 0

·这项研究强调了早期治疗的重要性,为更大规模的研究奠定了基础,还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。

首位在子宫内开始接受治疗的女孩,在两岁半后没有出现罕见遗传病——脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的迹象。澳大利亚悉尼新南威尔士大学(UNSW Sydney)儿科神经学家米歇尔·法拉(Michelle Farrar)说,这意味“婴儿得到了有效的治疗,没有出现任何症状。”相关研究结果于2025年2月19日发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。

据上海儿童医学中心海南医院的一篇科普文章,脊髓性肌萎缩症是儿童最常见的神经肌肉病,在儿童期发病率仅次于假肥大型肌营养不良。它是一种常染色体隐性遗传病,也是2岁以下儿童首位致死性遗传病,在新生儿中发病率约为1/10000-1/6000,人群携带率约为1/50。脊髓性肌萎缩症的主要临床特征是脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩。具有发病年龄早,进展快,死亡率高的特点。

这名女童的情况属于脊髓性肌萎缩症的最严重形式,她缺乏SMN1基因的两个拷贝,并且只有一个或两个相邻基因SMN2的拷贝。因此,身体无法产生足够的蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元。患有严重脊髓性肌萎缩症的婴儿通常活不过三岁。

女童服用的药物名为Risdiplam,由跨国药企罗氏(RHBBY.US)生产,是一种调节SMN2基因剪接的小分子药物,可增加脊髓性肌萎缩症患者体内SMN(存活运动神经元)蛋白的水平并改善疾病表现。由于过去有数据显示,与Risdiplam相关的物质能够通过胎盘传递,支持了产前治疗的可行性。

据《自然》(Nature)杂志报道,在子宫内接受治疗的想法是女童的父母提出的。美国食品药品监督管理局(FDA)和当地机构审查委员会批准了这个针对一名患者的研究计划。父母在与无党派倡导者协商后提供了书面知情同意书。

在这项研究中,母亲在怀孕第32周时每天口服5mg的Risdiplam,婴儿出生后,从第8天开始口服Risdiplam,之后每天持续口服至今(截至2025年2月,女童年龄为30个月)。未来她也将持续服用该药物。

针对分娩时羊水和脐带血的检测表明,药物已经到达胎儿。与其他出生时患有相同疾病的婴儿相比,该儿童血液中SMN蛋白的水平较高,神经损伤水平较低。孩子没有表现出肌无力的迹象,肌肉发育正常。“这显然非常令人放心。”主持这项研究的美国孟菲斯圣裘德儿童研究医院(St.Jude Children’s Research Hospital)的临床神经科学家理查德·芬克尔(Richard Finkel)说,他建议对孩子进行终身监测。

据《自然》报道,过去十年中,FDA批准了三种用于治疗新生儿脊髓性肌萎缩症的药物。到目前为止,脊髓性肌萎缩症的治疗是在出生后进行的。但是,多达一半的新生儿在出生时就有一些症状。

法拉表示,虽然前述研究只涉及一个人,但强调了早期治疗的重要性,“我们瞄准的治疗窗口非常狭窄。”她说,积极的结果为更大规模的研究打开了大门,看看这些发现是否可以复制。芬克尔说,在出生后治疗不足的情况下,这个案例还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。

参考资料:

1. https://www.nature.com/articles/d41586-025-00534-0

2. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2300802

「活动」注册就送新人大礼包

84.29MB
版本V9.84.14
下载糖心小桃真实姓名安装你想要的应用 更方便 更快捷 发现更多
喜欢 18%好评(87人)
评论 40
0 1 2 3 4
详细信息
  • 软件大小: 81.23MB
  • 最后更新: 2024-09-16 18:34:53
  • 最新版本: V8.28.17
  • 文件格式: apk
  • 应用分类:ios-Android 柚子含糖
  • 使用语言: 中文
  • : 需要联网
  • 系统要求: 5.41以上
应用介绍
一,最近最新免费观看mv,国精产品 福利姬入口
二,吃瓜网站,甜心免费观看影院在线观看
三,糖心短视频为老哥柚子猫视频,穿旗袍品茶
四,玩偶姐姐摘下口罩的样子口罩,密桃精品传媒
五,糖心冉冉娜娜,柚子猫 频大全免费
六,tx010.7v糖心官网,yw5239鱿鱼视频
七,野花香视频在线观看免费高清版,txvlogcom糖心官网免费版观看

【联系我们】
客服热线:139-8888-666
加载更多
版本更新
V1.22.17
吃瓜不打烊-八卦爆料在线吃瓜,恶魔的吻痕小说全文免费阅读

猜你喜欢

相关攻略
包含 饿了么 的应用集
评论
  • 4天前
    51吃瓜爆料黑料官网I60UJBN
  • 热点吃瓜 今日黑料 7天前
    今日吃瓜 51吃瓜黑料
  • 桃子酱六部曲叫什么 7天前
    糖心淑女弥萝免费阅读
  • 糖心vlog成人 6天前
    奶糖app下载官网入口
  • 糖心官网vlog 2天前
    巜18款禁用软件糖心app兑码
  • candy滚筒洗衣机教程 4天前
    糖心视频app
  • 唐心龙锦言小说 5天前
    91影视网麻花在线观看
  • 澳门糖果app最新下载 4天前
    糖心vlog官网ios版本
  • 九天久文化传媒有限公司 4天前
    糖心logo官方网站在线观看下载
  • 糖心vlog戴口罩女演员是谁 9天前
    糖心短视频vlog柚子猫视频